Für die Praxis bedeutet die Entdeckung dieses Gendefektes eine große Verbesserung in der molekularen Diagnose und gilt möglicherweise als Ansatz für gezielte Therapien für die Patienten.

Das Gen ACAD9 kann, wenn es Mutationen enthält, zu einem Defekt des Mitochondrialen Komplex I und damit zu Veränderung in energetisch aufwändigen Organen wie Gehirn, Herz oder Auge führen.

Fehlfunktionen von Mitochondrien gehen mit der Entstehung der Parkinson-Erkrankung und des Diabetes einher. Symptome dieser Erkrankungen treten auch bei Patienten mit Komplex I-Störungen auf.

Zu diesen Erkenntnissen sind Forscher des Helmholtz Zentrums München und der Technischen Universität München um Dr. Holger Prokisch und Prof. Dr. Thomas Meitinger mittels einer Exom-Sequenzierung gekommen.

Das besondere daran: Die Genomanalyse eines einzigen Patienten mit einer seltenen Erkrankung reichte den Wissenschaftlern, um AKAD9 als Risikofaktor zu identifizieren. Bislang hat man dieses Gen mit dem Fettstoffwechsel in Zusammenhang gebracht.

„Wir möchten diese Erkenntnisse nutzen, um künftig Patienten, die an mitochondrialen Erkrankungen leiden, eine konkrete molekulare Diagnose stellen zu können“, sagt Dr. Holger Prokisch.

Denn je früher die Diagnose gestellt wird, desto schneller kann mit einer gezielten Therapie begonnen werden.

Dies ist bei den jetzt gefundenen Mutationen im ACAD9 bereits möglich: Hier kann die Therapie mit Riboflavin eingesetzt werden.

Generell wird die Methode der Exom-Sequenzierung es ermöglichen, bisher nicht identifizierte Mutationen bei seltenen Erkrankungen zu diagnostizieren. Untersuchungen seltener Erkrankung bei Kindern liefern oft wichtige Hinweise für häufige Erkrankungen bei Erwachsenen.

Bildquelle: juggle33 / Clipdealer

Quelle:
Exome sequencing identifies ACAD9 mutations as a cause of complex I deficiency.
Tobias B. Haack et al.; Nature Genetics
doi:10.1038/ng.706

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